산전 기형아 검사 시기 종류 결과 한계

산전 기형아 검사 시기 종류 결과 한계

임신하고 출산할 때까지 산부인과에서 시기별로 다양한 검사를 진행하게 된다. 이를 통해 임신부와 태아의 건강 상태를 확인하고 관리할 수 있다. 시기별, 종류별로 검사에 대해 더 알아보고자 한다.

[기형아 검사 시기]

• 임신 11주~ 14주: 태아 목덜미 투명대 측정검사
• 임신 15주~ 20주: 통합 선별검사 또는 순차적 검사
• 임신 20주~ 22주: 기형 선별 초음파 검사
• 임신 24주~ 28주: 임신 당뇨병 검사
• 임신 9개월: 태동검사(분만전 검사)

태아 목덜미 투명대 측정검사, 통합 선별검사 (또는 순차적 검사), 기형 선별 초음파 검사는 다운증후군, 신경관 이상 등 주요 태아기형의 위험을 평가하는 데 중요한 검사이다.

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[기형아 검사 종류 및 결과]

• 태아 목덜미 투명대 측정검사
  태아 목덜미 투명대 측정이 검사는 초음파를 이용해 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 조직의 두께를 측정함으로써 염색체 이상의 발생 가능성을 예측한다.
  
  검사 결과 목덜미 투명 대의 두께가 비정상적으로 두꺼워진 경우, 다운증후군 등 염색체 이상의 가능성이 증가하므로 임신 주수에 따라 태아 융모막검사나 양수검사를 통한 염색체 검사를 하는 것이 좋다
  

출처: 대한산부인과학회

• 통합 선별검사 또는 순차적 검사
  통합 선별검사는 임신 초기에 목덜미 투명대, 임신관련 혈장단백-A를 측정하고, 임신 중기의 쿼드 테스트(hCG,AFP,uE3,Inhibin A)를 측정하여 6개 항목 결과를 통합적으로 분석하여 위험도를 산출한다.
  
  순차적 검사는 임신 초기의 목덜미 투명대, PAPP-A/융모성선호르몬을 측정하여 산출한 위험도를 1차로 보고한다. 그리고 임신 중기의 쿼드 테스트 를 실시하여 1차와 2차를 통합 분석한 후 최종 위험도를 산출한다.
  
  기형아 출산 경험이나 가족력 있는 산모, 35세 이상의 노령의 산모, 당뇨병을 가진 산모, 임신 중 약물 복용/ 바이러스 감염/ 방사선 노출이 있는 산모는 반드시 검사하는 것이 좋다.
  
  비정상적으로 상승 된 AFP(알파태아단백) 농도는 무뇌아, 척추 이상 등 신경관 결손의 발생 가능성이 높아지고, 비정상적으로 저하 된 AFP(알파태아단백) 농도, 또는 다른 수치 이상은 다운증후군 등 염색체 이상의 가능성이 높아진다.
  
  검사 결과가 비정상으로 나온 산모에서 실제 태아가 다운증후군일 확률은 2~3%, 신경관 결손이 있을 가능성은 3~4% 정도이다. 검사 결과가 비정상인 경우, 정밀 초음파검사와 양수검사를 통해 태아의 이상여부를 확인하는 것이 좋다.

출처: 대한산부인과학회

 

• 기형 선별 초음파 검사
  태아의 장기를 포함한 신체 각 부분을 자세하게 살펴보는 초음파 검사로, 태아의 신경계와 척추, 심장과 신장, 간과 복벽, 안면부와 사지 등 신체 전반의 형태와 이상 여부를 확인한다.
  
  일반 초음파검사에 비해 기형아의 진단의 정확도가 높으나, 장비의 종류, 태아 위치, 산모의 체중 등 외부 요인에 따라 정확도가 달라질 수 있기에 이상 소견이 발견되면 추적 초음파검사를 시행하여야 정확도를 높이는 것이 좋다.

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[기형아 검사의 한계]

산전 기형아 검사만으로 모든 선천성 이상을 100% 진단할 수 있는 것은 아니다. 산전 기형아 검사 결과가 정상으로 확인된 태아일지라도 출산 이후 또는 성장 과정에서 다른 이상들이 추가로 발견 될 가능성이 존재한다.